¿Qué es el factor V Leiden y qué relación tiene con las trombofilias?

La trombofilia es una condición en la que la sangre tiene una mayor tendencia a formar coágulos, incluso cuando no hay una lesión evidente. Estos coágulos, cuando se forman en lugares donde no deberían, pueden causar problemas graves como una trombosis venosa profunda en las piernas o una embolia pulmonar, si el coágulo viaja hasta los pulmones.

Una de las causas más comunes de trombofilia hereditaria es el factor V Leiden, una variante genética del gen F5 que produce una proteína clave en el proceso de coagulación: el factor V.

En condiciones normales, el factor V participa en la formación de coágulos cuando un vaso sanguíneo sufre una lesión. Una vez que el coágulo ha cumplido su función, otra proteína del cuerpo, llamada proteína C activada, actúa como un freno para detener la coagulación desactivando el factor V.

Pero en las personas con factor V Leiden, esta proteína tiene una mutación que la hace resistente a la acción de la proteína C activada. Como resultado, la coagulación continúa más tiempo de lo necesario, y eso aumenta el riesgo de que se formen coágulos anómalos.

¿Qué implica a nivel genético y qué utilidad tiene hacerse una prueba?

El factor V Leiden se debe a una mutación puntual en el gen F5, que codifica la proteína factor V. Esta mutación es hereditaria: se transmite de padres a hijos.

Cada persona tiene dos copias de este gen, una de cada progenitor. Puedes heredar:

• Una copia mutada y una normal (forma heterocigota), lo que representa un riesgo moderado.
• Dos copias mutadas (forma homocigota), lo que implica un riesgo significativamente más alto.

Hacerse un test genético puede ayudarte a saber si tienes esta mutación y en qué forma. Esta información puede ser útil para:

• Evaluar tu riesgo personal de trombosis.
• Tomar decisiones más informadas en situaciones de riesgo (como cirugías o embarazos).
• Planificar con tu médico el uso de anticonceptivos hormonales o terapias hormonales.

Pero cuidado, porque tener factor V Leiden no significa que vas a desarrollar coágulos, pero sí aumenta el riesgo, especialmente si se combina con otros factores. Algunos ejemplos:

• Obesidad
• Inmovilidad prolongada (viajes largos, hospitalización)
• Cirugía o trauma reciente
• Uso de estrógenos (anticonceptivos orales o terapia hormonal)
• Tabaquismo
• Trombofilias hereditarias adicionales
• Embarazo